Advanced
Advanced

Browsing by Author Phạm, Vân Anh

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  
Showing results 1 to 4 of 4
  • document(41).pdf.jpg
  • Journal Article

  • Phát hiện một trường hợp mang đột biến A3243 thuộc hội chứng MELAS

    • Authors: Phùng, Bảo Khánh; Nguyễn, Minh Hoàng; Phạm, Vân Anh; Lê, Ngọc Anh; Cao, Vũ Hùng; Phan, Tuấn Nghĩa (2017)

  • Mitochondrial genome A3243G mutation in the tRNALeu(UUR) encodinggene (MTTL)is the main cause of mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). This mutation exists in heteroplasmic form and severity of the disease is affected by many factors including heteroplasmy level. In this study, a pediatric proband (female, 8 years old) was found to carry A3243G mutation at 77.6% of heteroplasmy by using PCR-RFLP in combination with real-time PCR. The results of the A3243G mutation analysis of the proband’s family showed that her mother without any symptoms of encephalopathyalso carried the mutation at 7.9% of heteroplasmy whereas the mutation was not foun...
  • document(2).pdf.jpg
  • Article

  • Phát hiện đột biến gen ty thể A1555G gây bệnh điếc cảm ứng bởi Aminoglycoside ở một bệnh nhân người Việt Nam

    • Authors: Phùng, Bảo Khánh; Nguyễn, Văn Minh; Trần, Đức Hiệp; Trần, Kiều Anh; Trương, Thị Huệ; Phạm, Vân Anh; Lê, Ngọc Anh; Cao, Vũ Hùng; Phan, Tuấn Nghĩa (2015)

  • Đột biến gen ty thể A1555G là nguyên nhân của hội chứng điếc cảm ứng bởi kháng sinh nhóm aminoglycoside. Trong nghiên cứu này, bằng phương pháp PCR-RFLP, 173 mẫu bệnh phẩm bị nghi ngờ mắc bệnh ty thể được kiểm tra sự có mặt của đột biến A1555G. Đoạn gen 282 (từ vị trí 1301 đến 1582 trong hệ gen ty thể) được nhân lên bằng PCR và sau đó được cắt bằng HaeIII, phổ băng PCR-RFLP của người bình thường có 2 băng DNA 164 bp và 118 bp trong khi bệnh nhân có băng 164 bp, 91 bp và 27 bp. Kết quả chúng tôi phát hiện 1 trường hợp mang đột biến A1555G ở dạng đồng nhất. Đột biến này cũng xuất hiện ở mẹ và em trai bệnh nhân nhưng không thấy ở bố bệnh nhân. Đồng thời đột biến A1438...

    Readership Map

    ABSTRACTS VIEWS

    45544481

    VIEWS & DOWNLOAD

    27619854

    Content Distribution

Browsing by Author Phạm, Vân Anh

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  
Showing results 1 to 4 of 4
  • document(41).pdf.jpg
  • Journal Article

  • Phát hiện một trường hợp mang đột biến A3243 thuộc hội chứng MELAS

    • Authors: Phùng, Bảo Khánh; Nguyễn, Minh Hoàng; Phạm, Vân Anh; Lê, Ngọc Anh; Cao, Vũ Hùng; Phan, Tuấn Nghĩa (2017)

  • Mitochondrial genome A3243G mutation in the tRNALeu(UUR) encodinggene (MTTL)is the main cause of mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). This mutation exists in heteroplasmic form and severity of the disease is affected by many factors including heteroplasmy level. In this study, a pediatric proband (female, 8 years old) was found to carry A3243G mutation at 77.6% of heteroplasmy by using PCR-RFLP in combination with real-time PCR. The results of the A3243G mutation analysis of the proband’s family showed that her mother without any symptoms of encephalopathyalso carried the mutation at 7.9% of heteroplasmy whereas the mutation was not foun...
  • document(2).pdf.jpg
  • Article

  • Phát hiện đột biến gen ty thể A1555G gây bệnh điếc cảm ứng bởi Aminoglycoside ở một bệnh nhân người Việt Nam

    • Authors: Phùng, Bảo Khánh; Nguyễn, Văn Minh; Trần, Đức Hiệp; Trần, Kiều Anh; Trương, Thị Huệ; Phạm, Vân Anh; Lê, Ngọc Anh; Cao, Vũ Hùng; Phan, Tuấn Nghĩa (2015)

  • Đột biến gen ty thể A1555G là nguyên nhân của hội chứng điếc cảm ứng bởi kháng sinh nhóm aminoglycoside. Trong nghiên cứu này, bằng phương pháp PCR-RFLP, 173 mẫu bệnh phẩm bị nghi ngờ mắc bệnh ty thể được kiểm tra sự có mặt của đột biến A1555G. Đoạn gen 282 (từ vị trí 1301 đến 1582 trong hệ gen ty thể) được nhân lên bằng PCR và sau đó được cắt bằng HaeIII, phổ băng PCR-RFLP của người bình thường có 2 băng DNA 164 bp và 118 bp trong khi bệnh nhân có băng 164 bp, 91 bp và 27 bp. Kết quả chúng tôi phát hiện 1 trường hợp mang đột biến A1555G ở dạng đồng nhất. Đột biến này cũng xuất hiện ở mẹ và em trai bệnh nhân nhưng không thấy ở bố bệnh nhân. Đồng thời đột biến A1438...