Các đột biến mất đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn chiếm tỷ lệ khoảng 25 - 30%, là dạng đột biến gây ra thể bệnh nặng nên cần phải có biện pháp chẩn đoán chính xác và kịp thời. Tuy nhiên, các dạng đột biến này rất khó xác định bằng các kỹ thuật PCR thông thƣờng. Gần đây, kỹ thuật MLPA là một phƣơng pháp mới với thời gian tiến hành ngắn, đơn giản và độ nhạy cao đã phát hiện chính xác các dạng đột biến này trên gen CYP21A2. Việc ứng dụng kỹ thuật MLPA vẫn chƣa đƣợc khai thác nhiều ở Việt Nam, đặc biệt là trong việc xác định ngƣời lành mang gen gây các bệnh di truyền. Chính vì vậy nhằm mục đích giúp quản lý tốt ngƣời mang gen và cung cấp những thông tin hữu ích cho tƣ vấn di truyền và chẩn đoán trƣớc sinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA với mục tiêu: Phát hiện ngƣời mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 ở các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21 - OH.
Readership Map
Content Distribution
Các đột biến mất đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn chiếm tỷ lệ khoảng 25 - 30%, là dạng đột biến gây ra thể bệnh nặng nên cần phải có biện pháp chẩn đoán chính xác và kịp thời. Tuy nhiên, các dạng đột biến này rất khó xác định bằng các kỹ thuật PCR thông thƣờng. Gần đây, kỹ thuật MLPA là một phƣơng pháp mới với thời gian tiến hành ngắn, đơn giản và độ nhạy cao đã phát hiện chính xác các dạng đột biến này trên gen CYP21A2. Việc ứng dụng kỹ thuật MLPA vẫn chƣa đƣợc khai thác nhiều ở Việt Nam, đặc biệt là trong việc xác định ngƣời lành mang gen gây các bệnh di truyền. Chính vì vậy nhằm mục đích giúp quản lý tốt ngƣời mang gen và cung cấp những thông tin hữu ích cho tƣ vấn di truyền và chẩn đoán trƣớc sinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA với mục tiêu: Phát hiện ngƣời mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 ở các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21 - OH.
