Phát hiện đột biến trên gen OCA2 và ứng dụng trong chẩn đoán trước chuyển phôi bệnh bạch tạng type 2

Abstract

Bệnh bạch tạng (Oculocutaneous albinism - OCA) là một nhóm các rối loạn bẩm sinh di truyền gen lặn với đặc trưng là sự rối loạn tổng hợp sắc tố melanin. OCA hiện nay được phân loại thành 8 tuýp khác nhau, trong đó OCA2 (OMIM 203200) được xếp hạng là tuýp bạch tạng phổ biến thứ hai trên thế giới và chiếm gần 30% các trường hợp OCA. Hiện nay, chưa có phương pháp nào chữa bệnh triệt để. Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi là phương pháp dự phòng bệnh hiệu quả nhất, giúp những gia đình mang gen bệnh có thể sinh được con khoẻ mạnh và hoàn toàn không mang gen bệnh. Sử dụng các kĩ thuật sinh học phân tử để phát hiện các đột biến trên gen OCA2, xây dựng quy trình và tiến hành chẩn đoán trước chuyển phôi đột biến gen OCA2 cho các phôi của một gia đình mang gen bệnh. Luận văn gồm hai mục tiêu chính sau: Sử dụng các kĩ thuật sinh học phân tử để phát hiện các đột biến trên gen OCA2. Tiến hành hoàn thiện kỹ thuật và ứng dụng trong chẩn đoán di truyền tiền làm tổ đột biến gen OCA2 để xác định phôi khỏe mạnh không mang gen bệnh.